TIMETODAY.ID – Dalam pembukaan Piala Dunia 2022 di Qatar, sosok pelantun ayat suci Al-Qur’an, Ghanim Al Muftah menjadi sorotan dunia. Ghanim mengidap caudal regression syndrome, kondisi langka yang dia alami sejak lahir.
Caudal regression syndrome (CRS) adalah kelainan yang mengganggu perkembangan tubuh bagian bawah bayi ketika berada di dalam rahim.
Akibatnya, anak dengan gangguan CRS bisa mengalami cacat lahir pada bagian punggung bawah, kaki, saluran kemih, saluran pencernaan, maupun alat kelamin.
Perkembangan sumsung tulang belakang yang tidak teratur juga menyebabkan pengidap caudal regression syndrome mengalami gejala khas, berupa skoliosis alias kelengkungan tulang belakang yang tidak normal.
Kondisi ini tentu memengaruhi kualitas hidup penderitanya. Pengidap gangguan CRS bisa jadi kesulitan berjalan, serta buang air besar maupun kecil.
Berdasarkan Cleveland Clinic, diperkirakan sebanyak 1-2 anak dari 100.000 bayi yang lahir di seluruh dunia bisa mengidap caudal regression syndrome. Lalu, apa penyebab caudal regression syndrome?
1. Mutasi Genetik
Perubahan gen yang terjadi selama pembuahan dapat menyebabkan caudal regression syndrome, terutama mutasi pada gen HLXB9 dan VANGL1.
Menurut National Organization for Rare Disorder, mutasi gen diyakini menghambat aliran darah ke area caudal (tubuh bagian bawah) janin yang sedang berkembang. Akibatnya, terjadilah caudal regression syndrome.
Mutasi genetik pemicu gangguan CRS bisa diwariskan dari kedua orang tua maupun berasal dari hasil mutasi baru.
2. Kondisi Ibu saat Hamil
Diabetes yang dialami ibu hamil dapat berdampak buruk pada perkembangan janin yang dikandungnya.
Penyakit metabolik yang ditandai dengan lonjakan kadar gula darah ini bisa meningkatkan risiko berkembangnya caudal regression syndrome.
Risiko anak mengalami gangguan CRS makin meningkat apabila diabetes pada ibu hamil tidak dikelola dengan baik.
Meski begitu, caudal regression syndrome juga bisa diidap anak yang dilahirkan oleh ibu yang tidak menderita diabetes.
3. Gangguan pada Mesoderm
Gangguan perkembangan mesoderm bisa jadi penyebab terjadinya caudal regression syndrome. Mesoderm adalah lapisan tengah pada jaringan embrio yang sedang berkembang.
Lapisan ini terdiri dari sekelompok sel yang berperan membangun tulang dan organ tubuh janin.
Perubahan genetik yang terjadi di usia kehamilan 28 minggu dapat memengaruhi perkembangan mesoderm. Gangguan perkembangan mesoderm merusak pembentukan bagian kerangka tubuh, sistem pencernaan, maupun sistem urogenital janin.
4. Arteri Abnormal
Arteri adalah pembuluh yang bertanggung jawab mengalirkan darah ke seluruh tubuh. Untuk mendukung perkembangan janin, arteri harus mengalirkan darah yang berisi oksigen ke janin. Namun, arteri abnormal dapat membuat pembuluh ini menghadap ke arah lain.
Akibatnya, janin tidak memperoleh pasokan darah dan pertumbuhannya pun terganggu. Beberapa peneliti percaya bahwa aliran darah yang minim menyebabkan gangguan perkembangan mesoderm sehingga memicu terjadinya caudal regression syndrome.
Sementara, peneliti lainnya meyakini gangguan perkembangan mesoderm jadi penyebab berkurangnya pasokan darah sehingga menghambat perkembangan janin dan menimbulkan gejala caudal regression syndrome.
Pada beberapa kasus, caudal regression syndrome bisa terjadi secara acak sehingga penyebabnya tidak diketahui pasti.
Namun, setidaknya Mama tetap bisa #JagaSehatmu dan mengurangi risiko anak menderita gangguan CRS dengan mengelola kadar glukosa darah apabila menderita diabetes selama kehamilan. (*)
